Ausblick

Die rasante Weiterentwicklung der molekulargenetischen und epidemiologischen Methoden hat in den vergangenen Jahren entscheidend zur Aufklärung der genetischen Ursachen der KHK und des Herzinfarktes beigetragen. Der aktuelle wissenschaftliche Kenntnisstand erlaubt derzeit aber noch keinen routinemäßigen Einsatz von genetischen Testverfahren zur Risikoprädiktion. Derartige, vor Jahren als visionär eingestufte Testverfahren, erscheinen jedoch, auch basierend auf den aktuellen Ergebnissen der genomweiten Assoziationsstudien, für die nahe Zukunft greifbar.

Das Auftreten eines MI bei einem Verwandten ersten Grades vor dem 55 Lebendjahr sowie mehrere Ereignisse in der weiteren Familie ist ein kardiovaskulärer Risikofaktor. Zwillings- und Familienstudien machten deutlich dass sich das Risiko einen Infarkt zu erleiden bei monozygoten Zwillingen um bis zu 8-fach erhöhen kann. Die klassischen Risikofaktoren wie ein hoher Cholesterinspiegel, Bluthochdruck und Diabetes Mellitus sind zudem teilweise genetisch determiniert, es wurden bereits mehrere genetische Varianten entdeckt, die zusätzlich zu dem genetischen Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen beitragen. Mittels GWAs konnten ohne a priori Hypothese mehrere neue Genvarianten identifiziert werden, die durch noch unbekannte Mechanismen zur Manifestation der KHK beitragen.